Okuläre Fehlbildungen sind angeborene Anomalien, die die Entwicklung der Augen betreffen. Genetische Faktoren spielen eine entscheidende Rolle bei ihrer Entstehung. Mutationen in spezifischen Genen können die Bildung und das Wachstum der Augen während der embryonalen Entwicklung beeinflussen. Dies kann zu verschiedenen Fehlbildungen führen, wie Anophthalmie (fehlende Augen), Mikrophthalmie (unterentwickelte Augen) oder Colobom (Spaltbildung). Die genetische Analyse ist entscheidend, um die genaue Ursache solcher Fehlbildungen zu ermitteln und genetische Beratung sowie mögliche Therapieansätze zu ermöglichen.

Anzahl Gene: 204

Betroffene Gene: u. a. ABCB6, ACTG1, BMP4, CHD7, COL4A1, EYA1, FBN1, FNBP4, FOXC1, FOXE3, FOXL2, FRAS1, KMT2D, OTX2, SALL2, SALL4

Kongenitales Glaukom und Anterior Segment Dysgenesis (ASD) sind seltene, erbliche Augenerkrankungen, die das vordere Segment des Auges betreffen. Sie sind oft mit genetischen Mutationen assoziiert, die die Entwicklung von Augenstrukturen beeinflussen. Genetische Untersuchungen haben die Identifizierung spezifischer Gene ermöglicht, die diese Erkrankungen verursachen, und tragen dazu bei, die genetische Basis besser zu verstehen. Dies fördert die frühzeitige Diagnose und ermöglicht personalisierte Therapieansätze, die das Sehvermögen der Patienten verbessern können. Die Forschung in diesem Bereich leistet wichtige Beiträge zur Entwicklung von präventiven und therapeutischen Ansätzen für ASD und kongenitales Glaukom.

Anzahl Gene: 29

Betroffene Gene: u. a. CYP1B1, LTBP2, MYOC, COL1A1, FOXC1, ANGTP1 und TEK

Kongenitale Katarakt, eine angeborene Trübung der Augenlinse, kann genetische Ursachen haben. Forschungen haben zahlreiche Genmutationen identifiziert, die zur Entwicklung dieser Erkrankung beitragen können. Die genetische Analyse spielt eine entscheidende Rolle bei der Identifizierung solcher Mutationen, wodurch präzise Diagnosen möglich werden. Dies ermöglicht nicht nur die rechtzeitige Intervention, sondern auch eine genaue genetische Beratung für betroffene Familien. Ein tiefes Verständnis der Genetik kongenitaler Katarakte fördert die Forschung für effektivere Therapieansätze und stellt sicher, dass Patienten die bestmögliche Versorgung erhalten.

Anzahl Gene: 91

Betroffene Gene: u. a. BFSP2, CRYBA1, CRYBB1, CRYBB2, EPHA2, GALG1, GCNT2, GJA3, HSF, MIP

Hornhautdystrophien sind seltene, erbliche Erkrankungen, die die Struktur und Transparenz der Hornhaut des Auges beeinträchtigen. Die genetische Komponente spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung dieser Krankheiten. Verschiedene Genmutationen, wie diejenigen, die mit der Fuchs'schen Endotheldystrophie oder der Keratokonus-Dystrophie in Verbindung stehen, können das Risiko für Hornhautdystrophien erhöhen. Die Identifizierung solcher genetischer Faktoren ist entscheidend für eine präzise Diagnose und kann die Grundlage für zukünftige personalisierte Therapien bilden, um das Fortschreiten dieser Erkrankungen zu verlangsamen oder zu verhindern.

Anzahl Gene: 24

Betroffene Gene: AGBL1, CHST6, COL8A2, COL17A1, CYP4V2, DCN, FOXE3, GRHL2, GSN, KRT3, KRT12, LCAT, LOXHD1, OVOL2, PAX6, PIKFYVE, PRDM5, SLC4A11, TCF4, TGFBI, TUBA3D, UBIAD1, VSX1, ZEB1

Retinitis Pigmentosa (RP) ist eine erbliche Augenkrankheit, bei der die Photorezeptoren der Netzhaut allmählich absterben. Genetische Untersuchungen spielen eine entscheidende Rolle bei RP. Durch die Identifizierung der zugrunde liegenden genetischen Mutationen können Ärzte die Art des RP und den Krankheitsverlauf besser verstehen. Dies ermöglicht eine personalisierte Betreuung und die Entwicklung zukünftiger Gentherapien. Genetische Forschung hat dazu beigetragen, die Komplexität von RP zu entschlüsseln, und bietet Hoffnung auf neue Behandlungsansätze zur Erhaltung der Sehkraft für Betroffene.

Anzahl Gene: 191

Betroffene Gene: u. a. BEST1, RHO, RP1, RP2, RPE65, RPGR, USH2A, WDR19

und weitere Gene (RetNet, the Retinal Information Network, https://web.sph.uth.edu/retnet/home.htm)

Bei Morbus Stargardt wird häufig das ABCA4-Gen mutiert, was zu einer Ansammlung von Lipofuszin in der Netzhaut führt. Ähnliche genetische Mutationen sind auch bei verschiedenen Makula-Dystrophien vorhanden. Genetische Tests sind entscheidend, um diese Mutationen zu identifizieren und die Diagnose zu bestätigen. Diese Tests sind nicht nur für die Patienten, sondern auch für ihre Familien von großer Bedeutung, da sie helfen, das Risiko und die Vererbungsmuster besser zu verstehen. Ein tiefgreifendes genetisches Wissen kann zudem neue Therapieansätze und Präventionsstrategien voranbringen.

Anzahl Gene: 24

Betroffene Gene: u. a. ABCA4, BEST1, CDH3 und PROM1

Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) ist eine seltene, erbliche Netzhauterkrankung, die bereits in der Kindheit zu schwerer Sehbehinderung oder Blindheit führen kann. Sie wird durch eine Vielzahl von Genmutationen verursacht, die die Funktion der Fotorezeptoren in der Retina beeinträchtigen. Fortschritte in der Genetik haben dazu beigetragen, die komplexen genetischen Ursachen von LCA besser zu verstehen.

Anzahl Gene: 27

Betroffene Gene: AIPL1, ALMS1, CABP4, CEP290, CLUAP1, CNGA3, CRB1, CRX, DTHD1, GUCY2D, IFT140, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PRPH2, RD3, RDH12, RDH5, ROM1, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP

Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien (COD und CORD) sind seltene erbliche Netzhauterkrankungen, die die lichtempfindlichen Zapfen- und Stäbchenzellen der Retina betreffen. Diese Erkrankungen führen zu Sehstörungen, die von verminderter Sehschärfe bis zur Nachtblindheit und einem fortschreitenden Gesichtsfeldverlust reichen können.

Anzahl Gene: 29

Betroffene Gene: ABCA4, ADAM9, AIPL1, C8ORF37, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP78, CEP250, CNNM4, CRX, DRAM2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, OPN1LW, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, RAB28, RAX2, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5, UNC119

Okulärer und okulokutaner Albinismus sind seltene genetische Erkrankungen, die die Pigmentierung der Haut, Haare und Augen beeinflussen. Diese Störungen sind eng mit Genetik verbunden, da sie durch Mutationen in Genen verursacht werden, die für die Produktion von Melanin verantwortlich sind. Mutationen in Genen wie TYR, OCA2, oder TYRP1 führen zu Pigmentmangel und beeinträchtigen die Entwicklung der Augen und die Empfindlichkeit der Haut gegenüber UV-Strahlung.

Anzahl Gene: 15

Betroffene Gene: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, MITF, OCA2, SLC45A2, TYR, TYRP