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Genetische Analyse bei Augenerkrankungen

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Unsere Vision: Die Genetik der Augenerkrankungen

Wir nutzen modernste genetische Diagnostik, um individuelle Risiken für Augenkrankheiten zu identifizieren.
Präzise Diagnosen ermöglichen personalisierte Früherkennung und Behandlung, um die Sehkraft Ihrer Patient:innen zu schützen sowie zu verbessern.

Unsere Genpanels helfen Ihnen bei der präzisen Diagnosestellung

Erblich bedingte Augenerkrankungen sind weitaus häufiger als angenommen. In Deutschland leben bspw. 45.000 – 80.000 Menschen mit einer retinalen Dystrophie. Bei Störungen des Farbsehens, kongenitaler Katarakt, juvenilem Glaukom oder angeborenen Augenfehlbildungen kann in vielen Fällen eine eindeutige genetische Ursache nachgewiesen werden.

Unsere Genpanels sind entscheidend für die präzise Diagnosestellung und bieten eine umfassende genetische Analyse, die es ermöglicht, die zugrunde liegenden genetischen Ursachen von Krankheiten genau zu identifizieren. Diese spezialisierten Panels umfassen eine breite Auswahl von Genen, die in Verbindung mit verschiedenen Augenerkrankungen stehen. Durch den Einsatz modernster Technologien und einer multidisziplinären Expertise in der Genetik sind wir in der Lage, präzise und verlässliche Ergebnisse zu liefern.

  • Anteriore Augenerkrankungen sind Erkrankungen, die das vordere Segment des Auges betreffen. Sie sind oft mit genetischen Veränderungen assoziiert, die die Entwicklung von Augenstrukturen beeinflussen. Genetische Untersuchungen haben die Identifizierung spezifischer Gene ermöglicht, die diese Erkrankungen verursachen, und tragen dazu bei, die genetische Basis besser zu verstehen. Dies fördert die frühzeitige Diagnose und ermöglicht personalisierte Therapieansätze, die das Sehvermögen der Patienten verbessern können. Hierdurch können wichtige Beiträge zur Entwicklung von präventiven und therapeutischen Ansätzen geleistet werden.

    Auswahl an Gen Panels:

    • Aniridie

    • Astigmatismus

    • Axenfeld-Rieger-Syndrom

    • Glaukom (grüner Star)

    • Hornhautdystrophie

    • Katarakt (grauer Star)

    • Linsenluxation

    • Peters Anomalie

    • Peters-Plus-Syndrom (PPS)

    • Vorderkammerfehlbildungen

  • Posteriore Augenerkrankungen sind Erkrankungen, die das hintere Segment des Auges betreffen. Hierzu gehören bspw. die Retinitis Pigmentosa (RP), eine erbliche Augenkrankheit, bei der die Photorezeptoren der Netzhaut allmählich absterben. Genetische Untersuchungen spielen hirebei entscheidende Rolle. Durch die Identifizierung der zugrunde liegenden genetischen Veränderungen können Ärzte die Art und den Krankheitsverlauf besser verstehen. Dies ermöglicht eine personalisierte Betreuung und die Entwicklung zukünftiger Gentherapien. Genetische Forschung hat dazu beigetragen, die Komplexität dieser Erkrankung zu entschlüsseln, und bietet Hoffnung auf neue Behandlungsansätze zur Erhaltung der Sehkraft für Betroffene.

    Auswahl an Gen Panels:

    • RPE65-Genanalyse (Zur Abklärung einer Therapieoption mit Luxturna®)

    • Alström-Syndrom

    • Bardet-Biedl-Syndrom

    • Bestrophinopathie

    • Familiäre exsudative (Vitreo)Retinopathie (FEVR)

    • Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)

    • Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)

    • Makuladegeneration

    • Morbus Stargardt

    • Netzhautdystrophie (Retinopathie)

    • Optikusatrophie (inkl. LHON)

    • Retinitis Pigmentosa

    • Septo-optische Dysplasie

    • Stickler-Syndrom

    • Usher-Syndrom

    • Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

  • Augenfehlbildungen (Okuläre Fehlbildungen) sind angeborene Anomalien, die die Entwicklung der Augen betreffen. Genetische Faktoren spielen eine entscheidende Rolle bei ihrer Entstehung. Pathogene Veränderungen in spezifischen Genen können die Bildung und das Wachstum der Augen während der embryonalen Entwicklung beeinflussen. Dies kann zu verschiedenen Fehlbildungen führen, wie Anophthalmie (fehlende Augen), Mikrophthalmie (unterentwickelte Augen) oder Colobom (Spaltbildung). Die genetische Analyse ist entscheidend, um die genaue Ursache solcher Fehlbildungen zu ermitteln und eine genetische Beratung sowie mögliche Therapieansätze zu ermöglichen.

    Auswahl an Gen Panels:

    • Anophthalmie

    • Blepharophimose(-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom)

    • Kolobom

    • Kryptophthalmus

    • Mikrophthalmie

    • Nanophthalmie

  • Extraokuläre Augenentwicklungsstörungen betreffen Strukturen außerhalb des Augapfels, darunter Orbitastrukturen, Augenlider, Tränenwege sowie die extraokulären Muskeln. Klinisch manifestieren sie sich u. a. als ptotische Lidfehlbildungen, Strabismus oder anomal entwickelte Augenmuskeln. Viele dieser Erkrankungen sind auf Störungen früher embryonaler Entwicklungsprozesse zurückzuführen. Die genetische Diagnostik verfeinert die nosologische Einordnung und trägt zur Identifikation neuer zielögerichteter Therapieansätze bei.

    Auswahl an Gen Panels:

    • Chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)

    • Duane Syndrom

    • Kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln (CFEOM)

    • Möbius-Syndrom

    • Nystagmus

    • Okulofaziale Parese

    • Okulomotorische Apraxie

    • Ptosis

  • Es gibt eine Reihe von Erkrankungen, die neben dern Augen noch weitere Organe betreffen. Ein Besipeiel hierfür ist der Okulärer/okulokutaner Albinismus, eine seltene genetische Erkrankung, die die Pigmentierung der Haut, Haare und Augen beeinflussen. Diese Störung ist eng mit Genetik verbunden, da sie durch pathogene Veränderungen in Genen verursacht werden, die für die Produktion von Melanin verantwortlich sind. Diese führen zu Pigmentmangel und beeinträchtigen die Entwicklung der Augen und die Empfindlichkeit der Haut gegenüber UV-Strahlung.

    Auswahl an Gen Panels:

    • Achromatopsie

    • Kongenitale stationäre Nachtblindheit

    • Leukokorie

    • Marfan-Syndrom

    • Myopie

    • Okulärer/okulokutaner Albinismus

    • Pseudoxanthoma elasticum

    • Retionoblastom

    • Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)

Unser gesamtes Diagnostik-Spektrum für Augenerkrankungen sowie eine Übersicht der zugehörigen untersuchten Gene, finden Sie in unserem aktuellen Leistungsverzeichnis:

https://eurofins-clinical.de/leistungsverzeichnis-humangenetik

Erfolgreiche mEyeGene-Einsätze

  • Fallbeispiel #1

    Auffällige Funduskopie bei 59-jähriger Patientin

    Eine 59-jährige Patientin wird bei aufälliger Funduskopie mit choroidalen Neovaskularisation, atrophieähnlichen Hautveränderungen in den Ellenbeugen und am Hals, sowie Beinschmerzen beim Gehen von ihrem Augenarzt mit der Verdachtsdiagnose Pseudoxanthoma elasticum (PXE) zur humangenetischen Beratung überwiesen. Die molekulargenetische Diagnostik konnte die Verdachtsdiagnose durch den Nachweis von zwei pathogenen ABCC6-Veränderungen sichern und die Patientin zum Krankheitsbild und den Vererbungsmodus beraten werden.

  • Fallbeispiel #2

    Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, Myopie und Astigmatismus bei 27-jährigem Patienten

    Ein 27-jähriger Patient wird bei V. a. Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, Myopie und Astigmatismus von seinem Augenarzt zur humangenetischen Beratung überwiesen. Seit der Kindheit bestünden Sehschwierigkeiten bei Dunkelheit und eine Blendempfindlichkeit. Die Stammbaumanalyse ergab, dass ein Halbbruder mütterlicherseits ebenfalls seit dem Kindesalter von einer deutlichen Sehstörung betroffen sei. Die molekulargenetische Abklärung zeigte eine Leserasterverschiebung in dem
    X-chromosomalen Gen RPGR. Somit konnte bei dem Patienten die Diagnose einer RPGR-assoziierten Retinopathia pigmentosa gestellt werden.

Der Weg zur Diagnose

Die Kosten der Analyse werden in der Regel von den gesetzlichen und privaten Krankenkassen übernommen. Privatversicherten lassen wir gerne einen Kostenvoranschlag zur Klärung der Kostenübernahme zukommen.

1

Der Prozess beginnt mit einer gründlichen klinischen Untersuchung durch einen Arzt oder Facharzt. Anhand der Symptome und des Krankheitsverlaufs wird eine vorläufige Verdachtsdiagnose erstellt. Unsere Humangenetiker:innen übernehmen die genetische Beratung.

2

Basierend auf Ihrer Anamnese und den klinischen Informationen nehmen Sie via Mundschleimhauttupfer DNA bei Ihren Patient:innen ab und wählen das gewünschte Panel auf Ihrem Probebegleitschein. Material zur Probenentnahme und zum Versand stellen wir Ihnen gerne unverbindlich und kostenfrei zur Verfügung.

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Die Analyse der Speichelprobe dauert ca. 2-3 Wochen. Unsere Humangenetiker:innen übernehmen die genetische Beratung der Betroffenen in einem ausführlichen Gespräch – ob in unseren Praxisräumlichkeiten oder im Rahmen einer Videosprechstunde. Dabei werden Vorbefunde bewertet und eine Familienanamnese erhoben.

mEyeGene:

Material zur Probenentnahme und zum Versand stellen wir Ihnen gerne unverbindlich und kostenfrei zur Verfügung.

Inhalt: Proberöhrchen, Rücksendeetikett, Probebegleitschein
Probematerial: Mundschleimhautabstriche (3 bis 4x)
Untersuchungsdauer: ca. 2-3 Wochen

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Genetische Beratung in der Augenheilkunde

Selbst für erfahrene Augenärzte kann die Genetik in der Augenheilkunde oft komplex und herausfordernd sein - wir Unterstützen Sie hierbei.

Die humangenetische Beratung in der Augenheilkunde ist ein multidisziplinärer Ansatz, der Augenärzte und Humangenetiker zusammenbringt, um sicherzustellen, dass Patient:innen die bestmögliche Betreuung erhalten. Sie ist ein wichtiger Schritt in Richtung einer umfassenden, patientenorientierten Versorgung. Die humangenetische Beratung spielt aus mehreren Gründen eine zentrale Rolle.:

  1. Risikoeinschätzung: Die Kenntnis genetischer Risiken ist entscheidend für Familien, in denen in der Vergangenheit hereditäre Augenerkrankungen auftraten. Im humangenetischen Beratungstermin, werden neben einer Stammbaumanalyse auch individuelle Risiken geklärt.

  2. Unterstützung bei der Diagnose: Bei der Diagnosestellung einer genetischen Augenerkrankung können unsere Humangenetiker den Patienten und ihren Familien helfen, die Ergebnisse zu verstehen und die nächsten Schritte mit ihrem Augenarzt zu planen.

  3. Entscheidungsfindung: Wenn es um die Auswahl von Behandlungsoptionen geht, helfen unsere Spezialisten das Ergebnis im humangenetischen Kontext zu betrachten und beraten Sie gerne eventuellen Therapien. Sie können auch bei der Entscheidung unterstützen, ob eine Teilnahme an klinischen Studien oder Gentherapie-Optionen in Betracht gezogen werden sollte.

  4. Psychosoziale Unterstützung: Der Umgang mit einer genetischen Augenerkrankung kann emotional belastend sein. Unsere Humangenetiker bieten hier eine wichtige psychosoziale Unterstützung, um Patienten und Familien bei der Bewältigung von Stress und Ängsten zu helfen.